メープルシロップ尿症

メープルシロップ尿症

原因
　メープルシロップ尿症は、3種の分枝鎖アミノ酸（バリン、ロイシン、イソロイシン）等の代謝ができなくて、これらのアミノ酸やこれらのアミノ酸に由来するα-ケト酸が体内に蓄積することで発症します。

症状
　母乳中のアミノ酸等が体内に蓄積することにより哺乳力低下、嘔吐、けいれん、昏睡といった症状が現れます、α-ケト酸が尿や汗などに排出されることで特有のメープルシロップの匂いがします。

治療
　主に食事療法が一般的ですが、バリン、ロイシン、イソロイシンを含まない特殊ミルクや制限食により栄養を補うことになります。
　また、生涯にわたりこれらのアミノ酸を除去した食事療法が必要な場合があります。

予後
　早期に治療が開始できれば正常な発達が期待できます。

※注意
　ここに記載している情報はこの疾患のすべてを伝えているものではありません。