◆対象疾患について　（研究結果で増減することがあります。）

 　対象とする有機酸･脂肪酸代謝異常症は､感染症などのストレスが加わったとき､急性脳症のような重篤な症状を発症する事も多く､発症前診断による障害予防が期待できる疾患です｡これまでの研究によると､欧米では4,000から5,000人に1人､日本(福井大学)では約7,300に1人の割合で先天性異常が発見されるというデータが報告されています｡

有機酸代謝異常症 

　｢有機酸｣の代謝酵素の機能障害のため､｢有機酸｣が体に蓄積し､脳障害などを来す疾患。有機酸の蓄積を防ぐため､食事のたんぱく質などを抑え､カロリーを摂るようにし､カルニチン剤を使って治療｡

1. プロピオン酸血症（約3万人に1人）
2. メチルマロン酸尿症（約8万人に1人）
3. グルタル酸尿症I型（約8万人に1人）
4. イソ吉草酸血症（約100万人に1人）
5. 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸尿症（非常に希な疾患）
6. 複合カルボキシラーゼ欠損症（約20万人に1人）
7. 3-メチルクロトニルグリシン尿症（非常に希な疾患）

脂肪酸酸化異常症

 通常の脂肪を体のエネルギー源として利用する｢脂肪酸β酸化｣関係した酵素の障害のために､筋力低下や筋痛を来したり､乳幼児期に空腹時の低血糖のために突然死したりする疾患。哺乳や食事の間隔があきすぎないようにし､中鎖脂肪酸を使い治療｡

1. カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-I(CPT-I)欠損症（約20万人に1人）
2. カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-II(CPT-II)欠損症（約20万人に1人）
3. カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症（非常に希な疾患）
4. 極長鎖アシルCoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症（約20万人に1人）
5. 長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素(LCHAD)欠損症/三頭酵素(TFP)欠損症（非常に希）
6. 中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症（約8万人に1人）
7. カルニチントランスポータ異常症 (遊離カルニチン)（約4万人に1人）
8. グルタル酸尿症II型（約10万人に1人）

尿素サイクル異常症

　たんぱく質(アミノ酸)から代謝｢尿素サイクル｣に関係した酵素の障害のため､アンモニアが体にたまり､脳に障害が起こる病気｡食事のたんぱく質を最小限に抑え､アンモニアを解毒する薬などを使って治療｡

1. 高アルギニン血症(アルギナーゼ欠損症)（非常に希な疾患）
2. シトルリン血症I型(アルギニノコハク酸合成酵素欠損症)（非常に希な疾患）
3. アルギニノコハク酸尿症(アルギニノコハク酸リアーゼ欠損症)（約20万人に1人）

その他のアミノ酸代謝異常症

1. シトリン欠損症（約4万人に1人）
2. 高チロシン血症I型（非常に希な疾患）