◆対象疾患について (研究結果で増減することがあります。)

更新日:平成24年7月5日

  対象とする有機酸・脂肪酸代謝異常症は、感染症などのストレスが加わったとき、急性脳症のような重篤な症状を発症する事も多く、発症前診断による障害予防が期待できる疾患です。これまでの研究によると、欧米では4,000から5,000人に1人、日本(福井大学)では約7,300に1人の割合で先天性異常が発見されるというデータが報告されています。

有機酸代謝異常症 

 「有機酸」の代謝酵素の機能障害のため、「有機酸」が体に蓄積し、脳障害などを来す疾患。有機酸の蓄積を防ぐため、食事のたんぱく質などを抑え、カロリーを摂るようにし、カルニチン剤を使って治療。

  1. プロピオン酸血症(約3万人に1人)
  2. メチルマロン酸尿症(約8万人に1人)
  3. グルタル酸尿症I型(約8万人に1人)
  4. イソ吉草酸血症(約100万人に1人)
  5. 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸尿症(非常に希な疾患)
  6. 複合カルボキシラーゼ欠損症(約20万人に1人)
  7. 3-メチルクロトニルグリシン尿症(非常に希な疾患)

脂肪酸酸化異常症

 通常の脂肪を体のエネルギー源として利用する「脂肪酸β酸化」関係した酵素の障害のために、筋力低下や筋痛を来したり、乳幼児期に空腹時の低血糖のために突然死したりする疾患。哺乳や食事の間隔があきすぎないようにし、中鎖脂肪酸を使い治療。

  1. カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-I(CPT-I)欠損症(約20万人に1人)
  2. カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-II(CPT-II)欠損症(約20万人に1人)
  3. カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症(非常に希な疾患)
  4. 極長鎖アシルCoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症(約20万人に1人)
  5. 長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素(LCHAD)欠損症/三頭酵素(TFP)欠損症(非常に希)
  6. 中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症(約8万人に1人)
  7. カルニチントランスポータ異常症 (遊離カルニチン)(約4万人に1人)
  8. グルタル酸尿症II型(約10万人に1人)

尿素サイクル異常症

 たんぱく質(アミノ酸)から代謝「尿素サイクル」に関係した酵素の障害のため、アンモニアが体にたまり、脳に障害が起こる病気。食事のたんぱく質を最小限に抑え、アンモニアを解毒する薬などを使って治療。

  1. 高アルギニン血症(アルギナーゼ欠損症)(非常に希な疾患)
  2. シトルリン血症I型(アルギニノコハク酸合成酵素欠損症)(非常に希な疾患)
  3. アルギニノコハク酸尿症(アルギニノコハク酸リアーゼ欠損症)(約20万人に1人)

その他のアミノ酸代謝異常症

  1. シトリン欠損症(約4万人に1人)
  2. 高チロシン血症I型(非常に希な疾患)

このページの作成所属
健康医療部 保健医療室地域保健課 母子グループ

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