先天性代謝異常等検査(新生児マス・スクリーニング検査)

更新日:平成29年6月12日

目的

 この検査は新生児における心身障がい(精神遅滞、脳障がい及びその他身体障がい等)の原因になる下表の疾患(疑い)を早期発見し、早期に治療が出来るようにすることを目的としています。

疾患名発見頻度
ガラクトース血症約41,700人に1人
フェニルケトン尿症約75,000人に1人
ホモシスチン尿症約375,000人に1人
楓糖尿症(メープルシロップ尿症)約545,500人に1人
先天性副腎過形成症約20,200人に1人
先天性甲状腺機能低下症(クレチン症)約2,200人に1人

 発見率は全国の集計により算出しています。

研究事業のお知らせ 

  大阪府では、保護者の方が希望された場合のみ、上記スクリーニング検査に加えて、20種類以上の有機酸血症や脂肪酸血症など [Wordファイル/32KB] [HTMLページでみる]の先天性代謝異常疾患(1/4,000、7,300)を発見する新しいマス・スクリーニング治験研究を開始いたしました。この研究で新たに発見される疾患の一部は乳児突然死の原因ともなる疾患で、この検査は欧米では広く実施され、わが国でも厚生労働科学研究として検討されています。今回の新しいスクリーニングを希望された場合、早期治療で脳症や突然死を予防できることがあります。なお、この検査では軽症例が見逃される場合があること、重症の方では発見時期や治療の開始時期によっては十分な治療効果が得られないことがありますので、あらかじめご了解下さい。

対象

 大阪府内(大阪市・堺市を除く)の病院・産婦人科等で出生した全ての新生児

 ※大阪市内及び堺市内の病院・産婦人科等で出生した新生児に対しても大阪市・堺市が同様の検査を行なっています。
  詳しくは大阪市保健所(外部サイト)(Tel06-6647-0923)・堺市こども育成課(外部サイト)(Tel072-228-7612)へお問合せください。

申込方法

 出産される病院・産婦人科等に備え付けてある申込書に必要事項を記入し病院・産婦人科等へ提出してください。

ご注意里帰り出産をされる方へ

大阪府へ里帰り出産する場合 大阪府外にお住まいの方で大阪府内の病院・産婦人科等で出産される場合は、他府県の申込書等は使用できませんので、病院・産婦人科に備え付けてある申込書を使用してください。
 大阪府外にお住まいの方でも無料で検査を受けることが出来ます。(なお、採血料は各医療機関へお支払ください。)
他府県へ里帰り出産する場合 大阪府にお住まいの方で、他府県の病院・産婦人科で出産される場合は、各都道府県の申込方法により検査を受けることができますので、出産される病院・産婦人科の住所地を管轄する都道府県及び政令市へお問合せください。
 大阪府以外の都道府県及び政令市でも基本的に無料で検査を受けることが出来ます。

検査方法

 生後5日頃の赤ちゃんの足の裏(かかと)から微量の血液をろ紙に吸い込ませて採血します。
 (予定日より早く出生した場合や未熟児で出生した場合は、再度採血をすることがあります。)
 採血したろ紙を大阪母子医療センター(外部サイト)へ送付して検査をします。

検査結果

 特に異常が無い場合は、生後1ヶ月児健診の際に病院・産婦人科等から結果をお知らせします。

 異常があった場合は、採血後1、2週間以内に病院・産婦人科及び大阪府の担当者より連絡します。
 ポイント注意「異常があった」=「疾患(病気)が確定した」 ではありません。

 専門病院での精密検査が必要と判断された場合は大阪府の担当者より連絡します。

注意事項

  •  申込書を記入する際は、退院後に確実に連絡が取れる電話番号を記入してください。(実家等でしばらく過ごす場合は、実家の連絡先も記入してください)
  •  検査費用は無料ですが、採血料は病院・産婦人科等へお支払いください。(病院・産婦人科等では、事務手数料(郵送代)が必要な場合もあります。)
  •  この検査においては、すべての先天性代謝異常症等を発見することはできません。(遅発性や特異的な疾患については、この検査以後に発症することがあります。)

個人情報について

 この検査で知り得た個人情報については、厳重な管理の下で先天性代謝異常等疾患の原因究明や治療研究に使用します。しかしこれらの目的以外に使用することは個人情報保護法及び大阪府個人情報保護条例により認められておりません。

このページの作成所属
健康医療部 保健医療室地域保健課 母子グループ

ここまで本文です。