ホモシスチン尿症

ホモシスチン尿症

原因
　ホモシスチン尿症はメチオニンというアミノ酸を代謝する際に必要な酵素に異常があり、ホモシスチンとういうアミノ酸を発生し尿中に大量排泄される疾患です。また、メチオニンを代謝しきれなくて血液中のメチオニン濃度が高くなることも知られています。
　また、ホモシスチン尿症以外にも血液中のメチオニン濃度が高くなる疾患もあります。新生児マススクリーニング検査では血液中のメチオニン濃度を測ることによりホモシスチン尿症を発見していますが、最終的にホモシスチン尿症以外の疾患の診断が下りる可能性もあります。（肝障害、高メチオニン血症等）

症状
　出生時は無症状の場合がほとんどで出生後の無治療期間が長くなると知能障害、水晶体亜脱臼、骨格異常、血栓症、塞栓症等が発生します。

治療
　治療は、メチオニンを除去した食事療法が一般的です。乳児期にはメチオニン除去した特殊ミルクを使用します。しかしメチオニンも発育には必要なアミノ酸なので、普通ミルク等も用いて血液中のメチオニン濃度をコントロールする事が重要です。また、ビタミンＢ６を併用することで食事用法を緩和できる場合もあります。

予後
　新生児マススクリーニングで異常が発見された場合において、早期治療を開始することができれば予後は良好です。しかし、食事療法による血液中のメチオニン濃度をうまくコントロールできないと、血栓症、塞栓症により死亡する場合もあります。

※注意
　ここに記載している情報はこの疾患のすべてを伝えているものではありません。